Glavni / Neplodnost

Genetski testovi kao procjena rizika pri planiranju trudnoće

Par koji planira začeti dijete može značajno smanjiti rizik od rađanja djeteta s patologijama. Da biste to učinili, morate unaprijed proći cjeloviti liječnički pregled, čak i prije trudnoće, kako biste utvrdili prisutnost zdravstvenih problema kod svakog budućeg roditelja. Ponekad nije dovoljno proći testove i posjetiti stručnjake sa standardnog popisa. Analiza genetike kod planiranja trudnoće rijetko se propisuje, ali ako ginekolog smatra da je potrebna, mora se proći!

Tko je u opasnosti

Dijete s genetskom patologijom može se pojaviti čak i kod potpuno zdravih roditelja. Međutim, ako mama ili tata imaju predispoziciju za začeće takvog djeteta, to se može identificirati s gotovo sto posto vjerojatnosti pomoću skupa genetskih testova.

Popis znakova na temelju kojih se utvrđuje da su budući roditelji u opasnosti:

  • mami, tati ili nekom od njihovih bliskih rođaka prethodno su dijagnosticirane genetske bolesti, na primjer, shizofrenija, Alzheimerova bolest, Downov sindrom i druge;
  • utvrđeno je da prethodno rođena djeca (koja nisu nužno česta) imaju genetske abnormalnosti;
  • pokušaji para da zatrudne dijete dulje od godinu dana ostaju bezuspješni;
  • u povijesti majke već postoje slučajevi zamrznute trudnoće, pobačaja ili rođenja mrtve bebe;
  • dob buduće majke je mlađa od 18 ili više od 35 godina, a tata više od 40 godina;
  • sami supružnici su krvni srodnici;
  • rad jednog ili oba supružnika uključuje kontakt sa štetnim tvarima koje mogu utjecati na genetske osobine osobe;
  • žena mora uzimati lijekove koji mogu oštetiti fetus ili značajno utjecati na njegov razvoj.

Ako postoji čak i sumnja da je jedan od ovih prijetećih čimbenika prisutan u životu para koji planira zatrudnjeti, nužno je testirati se na genetiku.

Kako se rade genetska istraživanja

Da bi procijenio vjerojatnost da par zače dijete s genetskim abnormalnostima, stručnjak će morati provesti niz aktivnosti.

Uzimanje anamneze

Na recepciji će genetičar budućim roditeljima prvo postaviti nekoliko pitanja čiji će mu odgovori pomoći da stekne predodžbu o uvjetima njihova života i rada. Saznat će koje lijekove moraju uzimati, koje su bolesti pretrpjeli tijekom života. Posebna pažnja posvećuje se obiteljskim stablima supružnika, jer su genetski poremećaji često nasljedni.

Nadalje, ženi se mogu dodijeliti konzultacije drugih stručnjaka: terapeuta, endokrinologa, neuropatologa. Često morate ponovno davati krv za biokemiju.

Analiza kromosoma

Na drugi se način ova studija naziva kariotipizacija. Oba supružnika morat će dati krv iz koje će se naknadno izolirati limfociti. Smješteni u određenim uvjetima, limfociti omogućuju detaljan prikaz ljudskog kromosoma.

Pažljivo proučivši kromosomski set svakog roditelja, može se zaključiti ne samo o njihovoj količini, već i o njihovoj kvaliteti. Dakle, analize kromosoma pri planiranju trudnoće omogućuju unaprijed procijeniti vjerojatnost budućeg djeteta s mačjim plačem, Patau, Edwards, Down itd..

Analiza genetske nekompatibilnosti

Posebno je važno podvrgnuti se ovom genetskom istraživanju za one parove koji već dulje vrijeme bezuspješno pokušavaju začeti dijete, kao i za žene s razočaravajućom dijagnozom neplodnosti.

Ova analiza uključuje proučavanje HLA (humanog leukocitnog antigena) svakog od supružnika. Činjenica je da uz njihovu snažnu sličnost nošenje trudnoće postaje jednostavno nemoguće. Žensko tijelo jednostavno ne proizvodi posebna antitijela dizajnirana da zaštite posteljicu i plod, koja se u ovom slučaju doživljavaju kao nešto strano i odbacuju.

Za istraživanje, krv će se uzimati i supružnicima iz vene, ali stupanj sličnosti njihovih kromosoma već se proučava. Što se više razlikuju, to je vjerojatnije da će žena moći začeti i roditi zdravu bebu. Ukupna genetska nekompatibilnost rijetko se dijagnosticira. Rezultat se može naći za nekoliko tjedana.

DNA dijagnostika prisutnosti određenih bolesti

Žena ili muškarac možda su ranije imali djecu s bolestima kao što su, na primjer, fenilketonurija ili mukovicidoza. U ovom su slučaju DNK testovi koji identificiraju rizik od sličnih poremećaja kod sljedećeg djeteta također uključeni u popis genetskih testova prilikom planiranja trudnoće..

Tumačenje rezultata

Potpunim ispitivanjem genetike moguće je unaprijed predvidjeti hoće li nerođeno dijete imati više od 60 vrsta monogenskih genetskih abnormalnosti, kao i 4 multifaktorne patologije. Testovi vam omogućuju da otkrijete je li netko od supružnika nositelj mutiranih gena koji često uzrokuju rođenje bolesne bebe.

Liječnik mjeri stupanj rizika kao postotak. Visoka vjerojatnost rađanja djeteta s genetskim poremećajima naznačena je pokazateljem većim od 20%. Ako je manje od 10%, tada, najvjerojatnije, neće biti problema s genetikom. Prosječni raspon rizika je između 10 i 20%. Ako se rizici ocijene vrlo visokima, stručnjak može savjetovati supružnicima da se suzdrže od začeća djeteta ili preporučiti jedan od donatorskih IVF programa. Uz prosječnu vjerojatnost, žena će morati proći ponovljene testove već tijekom trudnoće.

Bez obzira na rezultate genetskog testa, oni nisu konačna presuda. Međutim, pravodobna analiza često pomaže ne samo da se sazna o rizicima od bolesnog djeteta, već i da se učini sve što je moguće da se oni smanje..

Liječnik će ponuditi da prođe nekoliko testova: hormona. Uz pravilno planiranje šansa za normalno rođenje i rađanje iznosi 80% -90%.

Planiranje trudnoće. Tradicionalne metode za začeće. Sve o neplodnosti.... Uz opće analize, muškarcu će definitivno biti dodijeljen i spermogram.

Planiranje trudnoće. Tradicionalne metode za začeće. Sve o neplodnosti.... Analiza genetike kod planiranja trudnoće: što.

Planiranje trudnoće. To nije samo potrebno. Ginekologu će trebati rezultati testova na floru, citologiju, virusne infekcije (HIV.

Otišla bih na genetiku - kompetentno planiranje trudnoće

Kako se pripremiti za trudnoću? Analize, istraživanje i prevencija urođenih malformacija

Tko od budućih roditelja ne sanja da će dijete od njih naslijediti sve najbolje. Na primjer, sklonost za točne znanosti i uho za glazbu. Naprotiv, nitko ne želi prenijeti nasljedne bolesti na bebu. Kako se osigurati od ovoga? Traženje savjeta od genetičara.

Prvi koraci

Bračni parovi koji planiraju imati dijete trebali bi biti svjesni da u Rusiji postoje besplatne medicinsko-genetske konzultacije koje kontrolira Ministarstvo zdravstva. Ima ih u svakom regionalnom gradu, posebno u glavnom gradu. Uputnica za sastanak s genetikom za buduću majku dat će se u regionalnoj antenatalnoj klinici. Sada se u mnogim nedržavnim klinikama nude konzultacije s genetičarom i podvrgavanje preporukama koje on preporučuje - bez ikakve preporuke, ali za novac. Tako svaka obitelj koja se priprema za nastup nasljednika može odabrati odgovarajuću opciju..

Prije posjeta genetiku vrijedi pitati roditelje, bake i djedove i drugu rodbinu o slučajevima svih vrsta bolesti vaših predaka koji su im poznati, uključujući dijabetes prabake ili živčani poremećaj drugog rođaka. Morate se sjetiti ili pitati jeste li u svojoj obitelji imali slučajeva neplodnosti, dječje invalidnosti, višestrukih pobačaja kod žena, mentalnih bolesti i urođenih anomalija, rodoskvrnutih brakova.

Idete na konzultacije, bolje je sa sobom ponijeti medicinsku dokumentaciju koju imate pri ruci - karticu s klinike i rezultate pregleda. Za svaki slučaj možete ponijeti i obiteljske fotografije.

Na recepciji kod genetičara morat ćete odgovoriti na brojna pitanja koja počinju riječima "Jeste li ikada bili u svojoj obitelji." Prvi posjet uvijek prati sastavljanje rodovnice. Zbog toga će svi članovi obitelji biti označeni posebnim ikonama s brojevima: generacije - rimskim brojevima, članovi generacija - arapskim jezikom. Grafička slika bit će dopunjena kratkom bilješkom o svakom od vaših rođaka - "legendom". Dobit ćete detaljno "genetsko stablo" koje jasno pokazuje sliku obiteljskog zdravlja.

"Prugasti" kromosomi

U fazi planiranja trudnoće, u slučaju višestrukih pobačaja ili neplodnosti, supružnicima se obično preporučuje proučavanje kariotipa - kompletnog seta kromosoma. Ako obitelj već ima dijete s invaliditetom, ovaj je postupak jednostavno potreban. No, stručnjaci vjeruju da takva studija ne ometa svaki par koji planira dobiti dijete. Ova metoda je univerzalna, ne zahtijeva velike troškove i napore, i što je najvažnije, omogućuje vam utvrđivanje većine najčešćih kromosomskih bolesti.

Za analizu su potrebne stanice s velikom učestalošću diobe - u ovom slučaju leukociti. Da bi ih dobili, krv se uzima iz vene budućih roditelja. Stanice "rastu" u laboratorijskim uvjetima dva tjedna; u određenoj fazi podjele - metafazi - oni se "inhibiraju" dodavanjem posebnog otrova. Boje se unose u stanice, a kromosomi postaju poprečno obojeni. Stručnjaci uspoređuju izmjenu pruga sa standardnim fotografijama kromosoma apsolutno zdrave osobe. Šteta se određuje promjenom uzorka kromosoma.

Da se nevolja ne bi ponovila

Koji su pregledi propisani ako obitelj već ima dijete s posebnim potrebama? U svakom je slučaju drugačije. Na primjer, mališan ima Downov sindrom. Može li par imati drugo dijete s istom patologijom? Odgovor je dvosmislen: sve ovisi o obliku bolesti kod bazge. Čest je oblik sindroma, čiji je uzrok prisutnost dodatnog dvadeset i prvog kromosoma. Ovo je trisomija 21, koja se javlja u 95% slučajeva. Ako joj je dijagnosticirana, rizik od rađanja drugog djeteta s Downovim sindromom nije veći od rizika bilo kojeg drugog bračnog para. Ali postoji translokacijski oblik bolesti, uzrokovan smještajem jednog kromosoma na drugi. Dvadeset i prva je, takoreći, postavljena na dvadeset drugu ili dvadeset prvu - na ostalih dvadeset i prvu. Najčešće je uzrok takvih promjena nasljedna oštećenja, stoga je potrebno proučavanje kromosomskog aparata majke, a ponekad i oca.

Druga situacija. Dijete ima fenilketonuriju - bolest povezanu s metaboličkim poremećajem aminokiselina, što dovodi do neuroloških poremećaja i mentalne retardacije. To znači da su i mama i tata nositelji patološkog gena. Kada planirate drugu trudnoću, morate provesti molekularno genetsko istraživanje.

Postoje dvije varijante mutacije gena. Ako je beba naslijedila dva gena s istom mutacijom, dijagnosticira mu se fenilketonurija. Ali ponekad se u istom genu javljaju dvije različite mutacije: jedna od mame, druga od oca. Dijete će također imati fenilketonuriju, ali u blažem obliku nego u prvom slučaju. Za dijagnozu uzimaju krv majci i ocu i utvrđuju koje mutacije on nosi, a koje ona nosi. Ovisno o tome, možete predvidjeti vjerojatnost ponovnog rođenja bolesnog djeteta..

Ako roditelji imaju bolesti koje ne pripadaju klasi nasljednih, istraživanje će otkriti nestabilnost, nestabilnost kromosomskog aparata. U takvoj situaciji, majka tijekom trudnoće mora biti izuzetno oprezna, izbjegavati svako izlaganje zračenju, poput X-zraka ili mikrovalnog zračenja.

Nadležno planiranje trudnoće

Ni apsolutno zdravi roditelji s besprijekornim rodovnikom nisu imuni od rođenja djeteta s patologijama. Svaki deseti stanovnik planeta nositelj je nekog "lošeg" gena. Ali u većini slučajeva ne dolazi do odstupanja, budući da je ljudsko tijelo prilično pouzdano zaštićeno. Geni se nalaze u stanicama u parovima, svaka stanica nosi dvostruki set kromosoma. Dijete nasljeđuje jednu polovicu od majke, drugu polovicu od oca. A ako jedan od roditelja djetetu da "pogrešni" gen, a drugi - "točan", nasljedna bolest neće nastati. Zdravi gen suzbit će patološko.

Ali ponekad dva meteorita padnu u jedan lijevak: kada oba roditelja "nose" patološki gen, velika je vjerojatnost da će imati bolesno dijete. U ovom se slučaju nasljeđuju fenilketonurija i cistična fibroza - oštećenje žlijezda vanjske sekrecije, što dovodi do ozbiljnih disfunkcija dišnog i gastrointestinalnog trakta.

Zbog toga genetičari pozorno prate obiteljske brakove: vjerojatnost da se dva identična "pogrešna" gena susretnu dramatično se povećava. Nitko ne zna ima li patološki gen. Ne zna dok test ne bude gotov.

Prevencija urođenih mana

Budući roditelji mogu i trebaju provoditi prevenciju urođenih malformacija djeteta. Sigurnosne mjere poduzimaju se u inozemstvu bez greške. Žena koja planira trudnoću počinje uzimati lijekove koji sadrže folnu kiselinu dva mjeseca prije očekivanog začeća.

Preporučljivo je da ga opstetričar-ginekolog promatra i prije trudnoće. Dok očekujete dijete, tri puta morate proći ultrazvučni pregled. Genetičari također provode biokemijsko proučavanje markera (od francuskog marquer - znak) fetalne patologije - posebnih proteina koji se proizvode u embrionalnom tkivu, poput alfa-fetoproteina, korionskog gonadotropina, inhibina. Povećanje njihove razine u krvi trudnice ne ukazuje na razvoj određene bolesti kod djeteta, ali signalizira: postoji patologija, potreban je dublji pregled. Na primjer, test krvi fetusa.

Možda ćete trebati napraviti biopsiju ili amniocentezu - istraživanje plodne vode koja se uzima probijanjem majčina trbuha. To su invazivne metode istraživanja. Dugo se vjerovalo da su oni nesigurni i prilično traumatični za ženu. No, čak i prije, rizik od komplikacija poput preranog prekida trudnoće nije bio veći od jedan posto. A sada je medicina zakoračila daleko naprijed: najnoviji ultrazvučni uređaji koriste se za provođenje studija plodne vode.

Za sigurnosnu mrežu

Kod nas se svakoj budućoj majci u razdoblju od 12 tjedana trudnoće prikazuje krvni test kojim se utvrđuje Downov sindrom u fetusu. Da biste identificirali rizik od razvoja ove bolesti, kao i mnoge druge, možete koristiti ultrazvuk.

Za genetiku - ako je potrebno.

  • . par je srodnički: kada muž i žena, na primjer, rođaci ili rođaci, vjerojatnost za dijete s nasljednim i urođenim anomalijama raste;
  • . barem se jedan od supružnika bavi štetnom proizvodnjom: zračenjem, otrovnim kemijskim spojevima, bilo kojim radom s tvarima koje mogu imati štetan učinak na fetus;
  • . jedan od supružnika ili obojica boluju od kroničnih bolesti (posebno nasljednih);
  • . u obitelji su muž i / ili supruga imali slučajeve bolesti živčanog sustava, malformacije;
  • . buduća majka, koja još nije znala za početak trudnoće, uzimala je lijekove s teratogenim (sposobnim uzrokovati mutacije gena) učinkom;
  • . trudnica starija od 35 godina;
  • . povijest ponovljenih pobačaja ili ponovnog rođenja mrtvog djeteta;
  • . obitelj već ima dijete s invaliditetom;
  • . postoji neplodnost, čiji uzrok nije jasan.

Petr Novikov,
Voditelj odjela za kliničku genetiku
Moskovski istraživački institut za pedijatriju i dječju kirurgiju,
Glavni medicinski genetičar, Ministarstvo zdravstva
i društveni razvoj Ruske Federacije, profesor, doktor medicinskih znanosti

Za medicinska pitanja obavezno se unaprijed obratite liječniku

Genetska analiza pri planiranju trudnoće

Većina obitelji danas planiranje rođenja djeteta shvaća vrlo ozbiljno. Ovaj je pristup vrlo relevantan, jer priprema za najvažniji i najodgovorniji status u životu svake osobe, status roditelja, zahtjeva najveću pažnju. Obavezni medicinski pregled budućih roditelja, koji uključuje genetske testove (genetski testovi), pomoći će temeljitom razumijevanju ovog teškog problema. Štoviše, ako su ih prije nekih 10-15 godina takozvane "ostarjele" žene morale uzimati, tada genetičari razumno vjeruju da takvu dijagnostiku treba provoditi čak i za vrlo mlade žene.

Zašto se provode genetski testovi??

Rezultati genetskog istraživanja pomoći će otkriti:

  • Stupanj prijetnje pobačajem u ranim fazama;
  • Vjerojatnost komplikacija tijekom trudnoće;
  • Stupanj rizika od razvoja različitih patologija u fetusu;
  • Vjerojatnost pojave različitih nasljednih i genetskih bolesti u novorođenčeta.


U suvremenom svijetu postavlja se pitanje: "Koliko će cjelovito biti nerođeno dijete?" zabrinuta ne samo majka koja ga nosi 9 mjeseci. Genetski znanstvenici također se oglašavaju na uzbunu. Nažalost, posljednjih se godina, zbog pogoršanja okoliša, svako 20. dijete rodi s patologijama i nasljednim bolestima..

Tko bi trebao posjetiti genetiku?

Za neke kategorije budućih roditelja savjetovanje s genetičarom i isporuka genetskih testova prilikom planiranja začeća trebali bi biti obvezni.

Čimbenici koji mogu negativno utjecati na buduću trudnoću i zahtijevaju genetsko savjetovanje:

  • Neki od roditelja imaju genetske bolesti u obitelji;
  • Supružnici su međusobno povezani, na primjer, rođak i sestra;
  • Žena je imala jedan ili više pobačaja, smrznutu trudnoću, mrtvorođenu djecu;
  • Obitelj već ima djecu s cerebralnom paralizom i drugim ozbiljnim poteškoćama u razvoju;
  • Doba žene je mlađa od 16 ili više od 35 godina;
  • Muškarac ima više od 40 godina;
  • Barem jedan od roditelja dugo je radio na opasnim poslovima, bio u kontaktu s zračenjem ili otrovnim kemikalijama;
  • Svaki je roditelj uzimao lijekove koji su nespojivi s trudnoćom;
  • Neplodnost (parovi više od godinu dana ne mogu zatrudnjeti).

Također je važno znati da je glavni razlog pobačaja i ponovljenih pobačaja činjenica genetske nekompatibilnosti supružnika. To se događa kada su ljudski leukocitni antigeni (HLA) muškaraca i žena vrlo slični. Kao rezultat, žensko tijelo odbacuje embrij, zamjenjujući ga za strano tijelo. Zato je gotovo glavni zadatak genetskog istraživanja otkrivanje neusklađenosti kromosoma kod budućih roditelja, a što ih je više, to su veće šanse da će roditi zdravo dijete..

Kakav je savjet genetike i genetske analize pri planiranju začeća?

Na recepciji genetičar mora pažljivo ispitati par o njihovom načinu života, lošim navikama, kroničnim i prošlim bolestima, kao i zdravlju bliže i daljnje rodbine oba supružnika. Na temelju primljenih podataka, genetičar određuje redoslijed pregleda budućih roditelja. Na temelju rezultata položenih testova, genetičar utvrđuje individualni rizik od razvoja nasljednih bolesti i donosi genetsku prognozu za razvoj djeteta.

Ako bračni par pripada jednoj od gore navedenih rizičnih skupina, tada genetičar propisuje citološku studiju, spermogram (da bi muškarac isključio ili identificirao patologije sperme) i tipizaciju HLA. Prema rezultatima istraživanja utvrđuju se 3 stupnja rizika:

  • Do 10% (nisko) - rodit će se zdrava beba;
  • Od 10 do 20% (prosječno) - postoji mogućnost nekih patologija tijekom razvoja fetusa. Tijekom trudnoće žena mora biti pod stalnim nadzorom;
  • Više od 20% (visoko) - vjerojatnost pojave patologija u fetusu prilično je velika. U tom slučaju liječnik može preporučiti suzdržavanje od trudnoće i upotrebu IVF metode..

Genetske metode probira podijeljene su u 2 skupine: neinvazivne i invazivne.

Neinvazivne dijagnostičke metode

Ultrazvuk (ultrazvučna dijagnostika)

Prvi pregled provodi se u 12-14 tjednu trudnoće. U tom je razdoblju sasvim realno identificirati neke malformacije fetusa. Dakle, abnormalno zadebljanje u zoni ovratnika fetusa vjerojatni je znak Downovog sindroma. Žena sa sličnim ultrazvučnim rezultatom bit će poslana na dodatno istraživanje - uzimanje uzorka stanica posteljice radi pouzdanijeg određivanja seta fetalnih kromosoma.

Drugi ultrazvuk izvodi se u 21-24 tjednu. U ovom trenutku već je moguće otkriti odstupanja u anatomskom razvoju fetusa (lice, ruke, noge, unutarnji organi).

Ultrazvuk u razdoblju od 32-34 tjedna procjenjuje stanje cirkulacijskog sustava fetusa, a također određuje kašnjenje u njegovom razvoju.

Biokemijski probir (specijalni test krvi)

Ova analiza određuje promjene u koncentraciji određenih bjelančevina koje izlučuje embrij u majčinu krv: PAPP, hCG, AFP, što omogućuje utvrđivanje prisutnosti fetalnih patologija.

Invazivne dijagnostičke metode

Invazivne studije provode se isključivo iz medicinskih razloga, jer tijekom njihova provođenja postoji rizik za zdravlje žene i fetusa. Invazivna dijagnostika je prikupljanje testnog materijala iz maternice (krv iz pupkovine, plodna voda, stanice posteljice). Te se studije provode samo u bolnici i pod ultrazvučnom kontrolom. Nakon testova, žena bi trebala biti pod nadzorom stručnjaka najmanje 3 sata..

Invazivne metode uključuju:

Horionska biopsija - prikupljanje materijala iz stanica posteljice. Studija se provodi u 9-12 tjednu. Rezultati će biti spremni za 3 dana. Ovisno o mogućnostima određenog laboratorija.

Amniocenteza je skupljanje plodne vode. Provodi se u razdoblju od 16-24 tjedna. Rezultat će biti spreman za 4-6 tjedana. Pojam - ovisno o mogućnostima određenog laboratorija. Ovo je najsigurnija metoda jer je rizik od pobačaja nakon njezine upotrebe samo 1%.

Kordocenteza - analiza krvi iz pupkovine. Provodi se u razdoblju od 22-25 tjedana, rezultat je spreman za 5 dana. Ova metoda je najinformativnija.

Placentocenteza - skupljanje stanica iz posteljice. Provodi se u razdoblju od 12 do 22 tjedna. Rizik od komplikacija nakon što je prilično visok: 3-4%.

Pažnja! Korištenje bilo kakvih lijekova i dodataka prehrani, kao i bilo koja terapijska tehnika, moguće je samo uz dopuštenje liječnika.

Koje genetske testove trebate poduzeti kada planirate trudnoću??

Još u sovjetsko doba, od 1930-ih do druge polovice 1960-ih, genetika je kao znanost bila zabranjena, a genetika je progonjena. U socijalističkoj zemlji tvrdilo se da njezini građani nisu mogli imati nasljedne bolesti, a razgovor o ljudskim genima smatran je osnovom rasizma i fašizma.

Više od pola stoljeća kasnije, ideje o genetici kao medicinskoj znanosti i njezinoj ulozi u ljudskom životu značajno su se promijenile, ali genetska analiza, kariotipizacija (otkrivanje kromosomskog seta budućih roditelja), nasljedne i kromosomske bolesti i drugi koncepti i dalje su "mračna šuma" za običnog čovjeka. A takvi procesi poput planiranja trudnoće i savjetovanja s genetikom zastrašujući su za mnoge bračne parove koji žele dobiti dijete ili su već u fazi trudnoće..

Zapravo, genetska analiza prilikom planiranja trudnoće može pomoći u izbjegavanju mnogih problema povezanih s inferiornošću nerođenog djeteta..

Što je genetska analiza?

Genetska analiza je analiza pomoću koje možete vidjeti i razumjeti kolika je predispozicija nerođenog djeteta genetskim i drugim bolestima, kao i to kako vanjski čimbenici (ekologija, prehrana itd.) Utječu na razvoj fetusa u maternici..

Osoba ima nekoliko desetaka tisuća gena i svaki od njih igra važnu ulogu u njezinom životu. Danas nisu svi geni poznati znanosti. Čak je točno utvrđeno koji među njima dovode do mutacija.

Svatko od nas nosi jedinstveni skup gena koji određuju naše osobine u budućnosti. Nasljedne karakteristike čine skup od 46 kromosoma. Dijete prima polovicu kromosoma od majke, a pola od oca. Ako je bilo koja od njih oštećena, tada se to prikazuje na općem stanju mrvica.

Da biste bili mirni u pogledu normalnog tijeka trudnoće i razvoja fetusa, ima smisla kontaktirati stručnjake da prouče kromosomski set i naprave genetsku analizu. Molekularno genetske studije pomoći će u određivanju individualnih genetskih karakteristika fetusa. Ispitivanjem individualnosti gena možete utvrditi rizik od nasljednih i drugih bolesti vašeg potomstva.

Liječnici savjetuju provođenje genetske analize čak i tijekom planiranja trudnoće, jer su tada šanse za izbjegavanje problema mnogo veće. No, u pravilu se žena obraća genetičarima sa zahtjevom za konzultacije već tijekom trudnoće po uputi liječnika ili (rjeđe) na vlastiti zahtjev..

Kada je za planiranje trudnoće potrebno genetsko testiranje?

Medicinsko-genetska konzultacija potrebna je ako:

  • dob žene je više od 35 godina, a muškarca više od 40 godina (to je dob kada se povećava rizik od razvoja mutacija i patologija);
  • obitelj ima nasljedne bolesti;
  • roditelji nerođenog djeteta bliski su rođaci;
  • prvo je dijete rođeno s urođenim malformacijama;
  • prije nego što je trudnica pobacila, mrtvorođenu djecu;
  • tijekom začeća ili tijekom trudnoće na fetus su utjecali štetni čimbenici;
  • tijekom trudnoće žena je imala akutnu virusnu infekciju (ARVI, rubeola, gripa);
  • trudnica je izložena riziku na temelju rezultata biokemijskog ili ultrazvučnog pregleda.

Analiza genetike kod planiranja trudnoće

  • Usluge
    • Kalkulator za ovulaciju
    • IVF kalendar trudnoće
    • Doznajte datum dospijeća nakon IVF-a
    • Kalendar ispitivanja
    • IVF kalkulator učinkovitosti
    • HCG kalkulator

Genetska analiza prilikom planiranja trudnoće skup je ispitivanja uz pomoć kojih genetičar može izračunati vjerojatnost rođenja djeteta s kromosomskom ili genetskom patologijom. Prema trenutnim preporukama, trebate se posavjetovati s genetičarom i prije začeća, u fazi planiranja trudnoće. Materijali za analizu su i vanjski čimbenici (prehrana, ekološki okoliš) i unutarnji.

  • Indikacije za pregled
  • Koga mogu konzultirati
  • Kariotipizacija
  • HLA tipkanje
  • DNK dijagnostika
  • Prijavite se za dijagnostiku

Ljudski set sadrži 46 kromosoma - 44 somatska i dva spola.

Nerođeno dijete nasljeđuje 23 kromosoma od oca i majke. Molekularno genetska analiza omogućuje vam određivanje pojedinačnog skupa kromosoma koji se mogu prenijeti na dijete. Time se izbjegavaju većina mogućih problema s trudnoćom..

Indikacije za pregled

Svi parovi koji žele imati zdravu bebu mogu proći genetske testove prilikom planiranja trudnoće. Također, liječnici identificiraju čimbenike rizika čija prisutnost povećava vjerojatnost rođenja djeteta s genetskim abnormalnostima. Glavne uključuju:

  • mamine godine su starije od 35 godina;
  • djeca s genetskom patologijom;
  • genetske bolesti kod rođaka ili njihove djece;
  • povijest neplodnosti ili neuspješnih pokušaja vantjelesne oplodnje;
  • povijest pobačaja;
  • brak između bliske rodbine;
  • kontakt jednog od supružnika sa štetnim tvarima koje utječu na kvalitetu spolnih stanica;
  • život u ekološki zagađenim područjima;
  • uzimanje lijekova s ​​teratogenim učincima.

Ako par ima barem jedan od čimbenika, genetsko savjetovanje postaje obvezno.

Koga mogu konzultirati

Da biste se podvrgli genetskoj analizi prije trudnoće, trebate kontaktirati genetičara. Savjetovanje se sastoji od nekoliko faza:

  • razgovor;
  • preliminarni izračun rizika;
  • dodatne analize.

Tijekom razgovora, u fazi planiranja trudnoće, liječnik prikuplja podatke o rodovnici - bližoj i daljoj rodbini, prisutnosti pobačaja, smrti novorođenčadi, genetskoj patologiji kod odraslih. Liječnik pokušava otkriti jesu li rođaci para imali genetske ili kromosomske bolesti i koja je vjerojatnost njihove manifestacije u nerođenog djeteta. Prikupljajući podatke, liječnik izrađuje grafičku sliku na kojoj su jasno vidljivi svi rizici. Takva analiza povezana je s određenim poteškoćama - većina ljudi nema informacije o udaljenoj rodbini, uzroci smrti novorođenčadi ili pobačaja nisu uvijek poznati.

Stoga se kod najmanje sumnje na patologiju preporučuje dodatni pregled za par - kariotipizacija, testovi za genetsku kompatibilnost, DNK dijagnostika. To genetici daje maksimalno vrijedne informacije..

Kariotipizacija

Kariotipizacija ili analiza kromosoma je liječnički pregled koji potvrđuje ili isključuje odstupanja u strukturi i broju kromosoma. Ovo je laboratorijska metoda ispitivanja koja je sigurna za zdravlje supružnika. Materijal za analizu je venska krv. Priprema za postupak je jednostavna - dva tjedna prije uzimanja uzorka krvi morate prestati piti alkohol, pušiti i uzimati lijekove. Ako se lijekovi ne mogu otkazati, pacijent na to treba upozoriti liječnika. Uzimanje krvi vrši se ujutro, punog želuca.

Neposredno prije zahvata pacijent mora ispuniti upitnik. U nekim se klinikama izdaje unaprijed ili ispunjava liječnik tijekom razgovora s pacijentom. Kontraindikacije za kariotipizaciju su akutne zarazne bolesti ili pogoršanje kroničnih. U takvim se slučajevima krv uzima za istraživanje nakon što se pacijent oporavi. Laboratorijski asistent vadi potrebnu količinu krvi u epruvetu, a zatim pušta pacijenta. U laboratoriju se limfociti izoliraju iz krvi - stanice koje se mogu brzo podijeliti. Da bi se taj proces ubrzao, stanice se tretiraju posebnim lijekovima. U određenoj fazi podjele, genetičar ispituje kromosome pod mikroskopom donoseći zaključke o zdravlju pacijenta.

Suvremene tehnologije omogućuju kariotipizaciju pomoću samo 15 stanica, zbog čega je jedno uzorkovanje krvi sasvim dovoljno za dobivanje točnih podataka o ljudskom setu kromosoma.

HLA tipkanje

Tipizacija HLA indicirana je za pobačaj, neuspješne pokušaje vantjelesne oplodnje ili neplodnost kada se sumnja na imunološku nekompatibilnost roditelja. Kao i u slučaju kariotipizacije, budući roditelji trebaju donirati krv iz vene. Iz prikupljenog materijala izolirat će se leukociti. Analiza se provodi PCR - lančanom reakcijom polimeraze. Ovo je jedna od najtočnijih dijagnostičkih metoda koje se danas koriste. Procjenjujući dobivene rezultate, genetičar će utvrditi stupanj imunološke kompatibilnosti roditelja. Ako par ima visok postotak podudaranja, liječnik govori o potpunoj imunološkoj nekompatibilnosti. Ako je nekompatibilnost djelomična, tada se rezultat ne može smatrati glavnim uzrokom pobačaja ili neplodnosti..

Idealno za nesmetanu trudnoću - potpuno neusklađenost partnera.

DNK dijagnostika

DNK dijagnostika uključena je u plan konzultacija ako je par već imao djecu s fenilketonurijom, cističnom fibrozom i drugim bolestima. Zahvaljujući tehnici, liječnik može izračunati vjerojatnost patologije u sljedećeg djeteta. Kao i u prethodnim slučajevima, materijal za istraživanje je krv budućih roditelja. Dijagnostika se provodi PCR metodom. Nakon procjene rezultata studije, liječnik može donijeti zaključke o zdravlju para.

Dekodiranje rezultata

Kompletni genetski pregled prilikom planiranja trudnoće omogućuje predviđanje prisutnosti više od 60 genetskih bolesti u nerođenog djeteta. Studija vam omogućuje da saznate je li jedan od supružnika nositelj mutiranih gena koji uzrokuju rođenje bolesnog djeteta. Stupanj rizika od rađanja djeteta s patologijom procjenjuje se kao postotak. Ako je ispod 10%, tada, najvjerojatnije, neće biti problema tijekom trudnoće. Pokazatelj, koji se kreće u rasponu od 10-20%, procjenjuje se kao prosjek. Velika vjerojatnost rađanja djeteta s genetskom patologijom govori se u slučajevima kada pokazatelj prelazi 20%. U takvim će slučajevima liječnik preporučiti suzdržavanje od začeća ili korištenje donatorskog programa IVF..

Važno je shvatiti da rezultati genetske analize provedene prije planiranja začeća nisu presuda. Međutim, provedeno na vrijeme, pomaže ne samo da se sazna o rizicima, već i da se učini sve što je moguće da se oni smanje..

Za par koji se usudio začeti dijete unatoč visokim rizicima, liječnici pokazuju dvostruku pozornost. Takvim se ženama toplo preporučuje da se podvrgnu genetskom pregledu u obliku ultrazvučnog skeniranja fetusa i biokemijskih krvnih testova, neinvazivnih i invazivnih genetskih testova. Ovaj pristup pomoći će na vrijeme prepoznati patologiju u fetusu i donijeti ispravnu odluku u vezi s daljnjim nošenjem trudnoće..

12 važnih analiza

Popis testova pri planiranju trudnoće.

"Želim dijete". Ova odluka mijenja naš život, ispunjava ga posebnim značenjem i novim osjećajem odgovornosti. Pravovremena laboratorijska dijagnostika pomoći će izbjeći komplikacije i neugodna iznenađenja. Pogledajmo bliže koje testove muškarci i žene trebaju napraviti s test trakom za trudnoću.

1. Krvni test za određivanje krvne grupe i Rh faktora (oba roditelja)

Za predstojeću trudnoću važna je samo kombinacija Rh negativne žene - Rh pozitivnog muškarca. U takvoj je situaciji moguć Rh-sukob, koji prijeti trudnoćom..

2. Test krvi i bris na spolno prenosive bolesti (oba roditelja)

  • HIV infekcija;
  • sifilis;
  • hepatitis B i C;
  • klamidija;
  • mikoplazma;
  • ureaplazma;
  • humani papiloma virus (HPV);
  • Trichomonas;

3. Test krvi za infekciju TORCH (samo za žene)

  • toksoplazmoza;
  • rubeola;
  • herpes;
  • citomegalovirus.

Pregledom se utvrđuju razine imunoglobulina (antitijela) IgM i IgG u krvi.

4. Test krvi na spolne hormone (samo žena)

Ova analiza je obavezna ako žena ima problema s začećem (procjena kvalitete ovulacije), ranim prekidom trudnoće, neredovitim menstrualnim ciklusom. Analiza se uzima strogo u određene dane menstrualnog ciklusa: na dan 2-3 ciklusa:

  • folikle-stimulirajući hormon (FSH);
  • luteinizirajući hormon (LH) (vrhunac hormona usred ciklusa ukazuje na početak ovulacije);
  • estradiol;
  • prolaktin (povećanje hormona uzrokuje kršenje ovulacije);
  • testosteron (porast hormona uzrokuje anovulacijske cikluse);
  • DHEA.
20-22. Dana ciklusa: progesteron (smanjenje hormona upozorava na prijetnju prekidom trudnoće ili promjenom stanja posteljice)

Ako je potrebno: kortizol i hormoni štitnjače (nedostatak dovodi do anovulacije i prijevremenog prekida. Višak malformacija u djeteta i prijevremeno rođenje).

5. Test zgrušavanja krvi - hemostaziogram (samo žena)

Kršenje hemostaze može biti uzrok neplodnosti, pobačaja, pa čak i mrtvorođenosti. Hemostaziogram je analiza koja određuje parametre koagulacije i viskoznosti krvi (protrombin, fibrinogen, indeks trombotskog potencijala, razinu agregacije trombocita, APTT). Uz smanjeno zgrušavanje krvi, žena može razviti krvarenje, uz povećano zgrušavanje krvi, trombozu..

6. Ultrazvučni nadzor (folikulometrija)

Ova studija omogućuje vam da odredite kako se razvija dominantni folikul, koliki je rast endometrija, kako biste utvrdili u koje vrijeme se događa ovulacija. Da bi došlo do ovulacije, dominantni folikul mora doseći 20 - 22 mm, a debljina endometrija mora biti 10 - 12 mm. Ultrazvučni nadzor provodi se nekoliko puta po ciklusu, vrijeme ovisi o trajanju menstrualnog ciklusa. Ako je trajanje ženskog ciklusa 28 dana, prvo ispitivanje treba provesti 6-8 dana ciklusa.

7. Spermogram

Statistike pokazuju da su 50% slučajeva neplodnosti uzrokovani muškim problemima. Kada planirate očinstvo, svakako morate posjetiti androloga ili urologa. Određivanje kvalitativnih i kvantitativnih karakteristika sperme pomaže u identificiranju problema koji ometa normalno planiranje trudnoće.

Uobičajeni broj sperme:

  • koncentracija sperme - količina u 1 ml sperme mora premašiti 20 milijuna;
  • pokretljivost sperme. Kategorija A - spermiji s brzom pokretljivošću i kategorija B - spermiji s usporenom pokretljivošću - trebalo bi biti najmanje 25% svake vrste. Obično kategorija A + B spermatozoida čini više od 50% ukupnog broja. Kategorija C - spermija s netrječanim pokretima - praktički nema pokretljivosti. Kategorija D - nepokretna sperma. Broj spermija kategorije C + D ne smije prelaziti 50%;
  • morfologija sperme. Uobičajeno bi više od 30% trebalo imati normalnu strukturu;
  • volumen ejakulata trebao bi biti 2 ml ili više;
  • stupanj agregacije i aglutinacije spermatozoida. Aglutinacija sperme je lijepljenje spermatozoida, što sprječava njihovo kretanje prema naprijed. Ne bi trebalo biti normalno.
  • prisutnost leukocita i eritrocita. Leukociti su uvijek prisutni 3 - 4 u vidnom polju. Crvene krvne stanice ne bi trebale biti.
  • normozoospermija - parametri u granicama normale;
  • oligozoospermija - smanjenje broja sperme;
  • astenozoospermija - smanjena pokretljivost sperme;
  • teratozoospermija - porast promijenjenih spermatozoida;
  • azospermija - odsutnost sperme u ejakulatu;
  • aspermija - nedostatak ejakulata;
  • nekrozoospermija - prisutnost mrtvih spermija.

8. Histerosalpingografija (procjena prohodnosti jajovoda)

U ovoj se studiji u šupljinu maternice ubrizgava radioaktivna supstanca. Zatim se snima serija X-zraka. U slučaju prohodnosti jajovoda, radiopropusna tvar ulazi u trbušnu šupljinu, to se može vidjeti na fotografijama. Izvodi se u prvoj fazi ciklusa (prije ovulacije).

9. Analiza imunološke kompatibilnosti

Imunološki sukob otkriva se na razini cerviksa. Sluz koja se nalazi u cervikalnom kanalu može odgoditi kretanje sperme i trudnoća se možda neće dogoditi. Obično je to posljedica promjene karakteristika sluzi u različitim razdobljima menstrualnog ciklusa, u patologiji - proizvodnjom antispermijskih antitijela (antitijela protiv sperme koja smanjuju njihovu pokretljivost). Da bi se identificirao imunološki sukob, provodi se sljedeći popis testova.

Postkoitalni test - određivanje broja i pokretljivosti sperme u sluzi neko vrijeme nakon odnosa. U slučaju negativnog rezultata, preporuča se ponoviti analizu u sljedećem ciklusu, kao i provesti Kurzrock-Millerov test..

Kurzrock-Millerov test - određivanje reakcije sperme muža i darivatelja u sluzi.

Određivanje antispermijskih antitijela u cervikalnoj sluzi. Protutijela inhibiraju kretanje sperme kroz cervikalni kanal, sprječavaju ih da se prikače i prodru u jajnu stanicu, pa trudnoća ne nastupa.

10. Test krvi na antitijela na fosfolipide i lupus antikoagulant (prema indikacijama)

Ova se analiza provodi kada se sumnja na antifosfolipidni sindrom (APS) - složeni skup simptoma, čija je jedna od manifestacija pobačaj. Ovaj se pregled provodi u slučaju pobačaja prethodne trudnoće, kao i ako žena ima povijest intrauterine fetalne smrti u drugom i trećem tromjesečju trudnoće, arterijske i venske tromboze.

11. Laparoskopija (procjena prisutnosti adhezija u zdjeličnoj šupljini i endometrioze, prema indikacijama)

Planiranju trudnoće može prethoditi laparoskopija - minimalno invazivna operacija tijekom koje se posebni instrumenti opremljeni svjetlosnom optikom ubacuju kroz male rezove na prednjem trbušnom zidu. Ova operacija omogućuje vam da vidite unutarnje organe male zdjelice (maternicu, jajovode, mokraćni mjehur, jajnike, crijevne petlje itd.) I dobijete potrebnu količinu podataka o njihovom stanju. Glavna prednost laparoskopije je mogućnost istodobnog kirurškog liječenja niza otkrivenih abnormalnosti (adhezije, žarišta endometrioze, miomatozni čvorovi itd.). Laparoskopija se izvodi u bolnici u prvoj fazi ciklusa pod anestezijom.

12. Kariotipizacija (genetska analiza, ako je naznačena)

Je li par u opasnosti od genetskih bolesti? Odgovor na ovo pitanje daje kariotipizacija, citogenetska metoda za proučavanje krvi oba roditelja. Analiza vam omogućuje prepoznavanje odstupanja u strukturi i broju kromosoma i utvrđivanje stupnja rizika od neželjene patologije. Genetski rizik do 5% smatra se malim. Rizik od 6 do 20% je srednji, više od 20% visok. Ako je genetski rizik velik, to ne znači da će se dijete roditi s patologijom. Upravo u ovom slučaju, prenatalna dijagnoza je obavezna tijekom trudnoće:

  • u razdoblju od 8-11 tjedana koristi se horionska biopsija - stanice buduće placente. Analiza može otkriti veliku većinu poremećaja: Downov sindrom, cistična fibroza, fenilketonurija, hemofilija itd.;
  • počevši od 16. tjedna trudnoće - amniocenteza (analiza plodne vode);
  • nakon 17 tjedana može se izvršiti kordocenteza - uzorkovanje fetalne krvi iz žila pupkovine. Ova analiza omogućuje dijagnosticiranje nasljednih stanja imunodeficijencije, bolesti krvi, metaboličkih poremećaja, kao i intrauterine infekcije fetusa.

Skupina rizika:

  • majka ima više od 35 godina, otac preko 40 godina;
  • srodnički brak;
  • prisutnost nasljedne bolesti ili razvojne mane kod jednog od roditelja;
  • prisutnost nasljednih bolesti u rođaka budućih roditelja;
  • spontani pobačaji u prethodnim trudnoćama, prijetnja prijevremenim prekidom, mrtvorođenost;
  • izloženost nepovoljnim čimbenicima u ranoj trudnoći.

Možete pojasniti koje testove trebate poduzeti sa svojim liječnikom. Imajući informacije o tome kakva je analiza potrebna, bolje je ne odgađati dijagnozu. Pravovremena isporuka testova omogućit će vam prepoznavanje neželjenog problema, pravilno pristupanje planiranju trudnoće i uspješno rođenje zdrave bebe.

Kako planirati trudnoću

1. Što je planiranje trudnoće?

Planiranje trudnoće skup je preventivnih mjera usmjerenih na smanjenje rizika od rađanja djeteta s urođenim bolestima, kao i na smanjenje broja komplikacija tijekom trudnoće i porođaja kod buduće majke. Preporučljivo je započeti pripremu za trudnoću 3-4 mjeseca prije planiranog začeća.

2. Gdje započeti anketu?

Sveobuhvatan dijagnostički pregled jedan je od najvažnijih zadataka s kojima se suočavaju budući roditelji. Poželjno je da buduću majku pregleda akušer-ginekolog u prenatalnoj klinici, a budućem ocu djeteta preporučuje se posjet urologu.

Ti će stručnjaci dati potrebne preporuke za daljnje ispitivanje, napisati upute za analize i opće kliničke studije. Ženu mogu poslati na preventivno cijepljenje, kao i stomatologa i liječnika ENT-a - radi prepoznavanja skrivenih zaraznih bolesti.

Nakon pregleda, terapeut i medicinski stručnjaci dat će upute za istraživanje.

3. Pregled onoga što drugi liječnici trebaju poći?

Oba buduća roditelja trebala bi posjetiti liječnika opće prakse (opće prakse) klinike u koju su raspoređeni. Terapeut može prepoznati kronične bolesti i virusne infekcije koje treba izliječiti prije začeća.

Nakon pregleda, terapeut i medicinski stručnjaci dat će upute za istraživanje.

Ako imate obiteljsku anamnezu (rođenje djece s nasljednim bolestima u ovoj obitelji ili s rodbinom), poželjno je posjetiti genetiku u Državnoj proračunskoj zdravstvenoj ustanovi "Morozovskaya dječja gradska klinička bolnica DZM".

Ne zaboravite da stručnjaci medicinskih organizacija obavljaju sastanke prema dogovoru.

4. Koje testove treba proći?

Budući roditelji trebaju proći sljedeće testove:

  • analiza genitalnih infekcija;
  • opća analiza krvi;
  • opća analiza urina;
  • kemija krvi;
  • analiza za određivanje krvne grupe i Rh faktora (u prisutnosti Rh negativne krvi - Rh antitijela);
  • krvne pretrage za HIV, hepatitis B i C;
  • test krvi za hormone, uključujući hormone štitnjače;
  • analiza latentnih infekcija (TORCH infekcije: toksoplazmoza; ostale infekcije: vodene kozice, parvovirus, listerioza; rubeola; citomegalovirus; herpes);
  • koagulogram, hemostasiogram.

Poželjno je da se muškarac podvrgne istraživanju sekreta sperme i prostate (prema svjedočenju liječnika specijalista), a žena - ultrazvučnom dijagnostikom zdjeličnih organa (jajnika i maternice) i pregledom mliječnih žlijezda (ultrazvuk ili mamografija).

Nakon primanja rezultata svih analiza, opstetričar-ginekolog i urolog na drugom sastanku donijet će zaključak o zdravstvenom stanju roditelja i daljnjoj prevenciji ili liječenju utvrđenih bolesti i patologija.

5. Je li moguće podvrgnuti se liječenju neplodnosti u Moskvi?

Da, moguće je. Ako je naznačeno, parovi se mogu besplatno uputiti na liječenje neplodnosti postupkom vantelesne oplodnje (IVF) - na štetu obveznog zdravstvenog osiguranja.

U Moskvi se program liječenja IVF neplodnošću provodi od 2007. godine. Na štetu sustava obveznog zdravstvenog osiguranja, liječenje neplodnosti provode državne i komercijalne medicinske organizacije u Moskvi.

Popis IVF-a na čekanju možete preuzeti s web stranice Odjela za zdravstvo grada Moskve u odjeljku Dodatne informacije na desnoj strani zaslona.

Kariotipizacija pri planiranju trudnoće

Bit kariotipizacije

Kariotipizacija je proučavanje kariotipa osobe, odnosno stanja njegovih kromosoma. Kariotip je opis cjelokupnog skupa kromosoma određenog organizma, njihovog broja, veličine, oblika i građe. Uobičajeno, ljudski kariotip sadrži 46 kromosoma, od kojih su 44 potpuno identične građe, kako kod muškaraca, tako i kod žena. Ostala 2 kromosoma su spolna i odgovorna su za spolnu razliku. Ljudski kariotip bez odstupanja zabilježen je kao 46XX kod žena i 46XY kod muškaraca..

Kao što je poznato, nasljedne informacije ugrađene su u skupinu kromosoma, stoga je kariotipizacija usmjerena na utvrđivanje bilo kakvih abnormalnosti u strukturi kromosoma koje se ne pojavljuju izvana. Ovu analizu obično nije potrebno provoditi više od jednom u životu, jer je kariotip nepromijenjen tijekom cijelog života..

Potreba za kariotipizacijom

Žene se često pitaju zašto ih liječnik šalje sa suprugom na kariotipizaciju i je li ta analiza zaista potrebna. Imenovanje kariotipizacije opravdano je u slučaju nekoliko neuspješnih trudnoća u žene koje su završile pobačajem ili smrzavanjem embrija, jer abnormalnosti u strukturi kromosoma u budućih roditelja s neuspješnim podudaranjem gena mogu uzrokovati neplodnost, pobačaj ili rođenje djece s genetskim bolestima.

Istodobno, kariotipizacija se ne smatra obveznom analizom za supružnike koji su u početnoj fazi planiranja, jer su reproduktivni problemi iz genetskih razloga prilično rijetki..

Kariotipiranje omogućuje otkrivanje problema u kromosomima za koje se drugačije ne može saznati, jer čak i zdravi ljudi mogu imati preuređene kromosome u svojim kromosomima koji povećavaju rizik od smrznute trudnoće i drugih patologija.

Također, kariotipizacija je relevantna za parove koji pate od neplodnosti nepoznatog porijekla. Genetsko ispitivanje kromosomskog seta supružnika može pomoći ne samo da se otkrije pravi uzrok neplodnosti, već i da se predvidi vjerojatnost rađanja djece s bilo kojom kromosomskom patologijom..

Uz pobačaj i neplodnost, indikacija za kariotipizaciju mogu biti:

  • Genetske patologije u obitelji.
  • Izloženost jednom od budućih roditelja različitim čimbenicima koji mogu imati mutageni učinak.

Metoda kariotipizacije

Može se izvršiti cjelovita analiza kompleta kromosoma ili samo nekih specifičnih kromosoma. Nepotpuna analiza temelji se na proučavanju X i Y kromosoma, kao i 13., 18. i 21. parova kromosoma, čiji defekti često dovode do reproduktivnih problema bračnog para.

Varijante promjena u strukturi kromosoma

  1. Među mogućim patologijama u skupu kromosoma mogu se naći sljedeće:
  2. trisomija - dodavanje još jednog kromosoma u par;
  3. monosomija - gubitak jednog kromosoma iz para;
  4. delecije - gubitak dijela kromosoma;
  5. dupliciranje - ponavljanje fragmenta kromosoma;
  6. inverzija - preokret presjeka kromosoma;
  7. translokacije itd..

Delecije Y kromosoma često dovode do oštećenja spermatogeneze i neplodnosti muškaraca. Osim toga, dobro je utvrđeno da brisanja mogu izazvati određene urođene bolesti u buduće djece..

Dešifriranje rezultata analize u svakom je slučaju stvar genetičara. Ako se utvrde problemi s kariotipom jednog ili oba supružnika, stručnjak će moći objasniti uzrok reproduktivnih problema para, sastaviti individualni akcijski plan za postizanje ovog cilja. Ako postoji visok rizik od urođenih abnormalnosti u nerođenog djeteta, možda će biti potrebno proučiti kariotip fetusa. Takva je dijagnoza moguća već u najranijim fazama trudnoće, čime se izbjegava rođenje djeteta s ozbiljnim, ponekad i životom nespojivim malformacijama..

To Je Važno Znati O Planiranju

Kupanje djeteta nakon godinu dana

Neplodnost

Nakon prve godine djetetova života već je jasno voli li dijete plivati ​​ili ga izvodi kao nužni dnevni ritual. Pogledajmo pobliže ovu temu posebno za djecu nakon godinu dana.

Traper kombinezon s kratkim hlačama - ultramoderni predmet koji mijenja vaš izgled

Začeće

Nije slučajno što su se posljednjih godina traper kombinezoni s kratkim hlačicama popeli na vrhunac popularnosti, radikalno promijenivši stil i omogućujući vam izradu ultramodernih mašni..

Bilje tijekom trudnoće

Neplodnost

Sav sadržaj iLive pregledavaju medicinski stručnjaci kako bi se osiguralo da bude što precizniji i stvarniji.Imamo stroge smjernice za odabir izvora informacija i povezujemo samo s uglednim web mjestima, akademskim istraživačkim institucijama i, gdje je to moguće, dokazanim medicinskim istraživanjima.

3 razloga da ne lakirate nokte prije porođaja

Neplodnost

Mnoge buduće majke, pripremajući se za porod, podsjećaju na sastanak s majstorima manikure i pedikure na popisu važnih stvari ispred bolnice. Međutim, često već u samoj medicinskoj ustanovi, liječnici prisiljavaju brisanje laka za nokte.